“Ensemble, nous sommes plus heureux, plus forts, plus dignes!”

LE SYNDROME D’ANGELMAN (SA)

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui se manifeste par un trouble du développement cérébral avec un handicap neurologique global : retard de développement, quasi absence de langage oral, difficultés de motricité fine et globale, marche instable, troubles de l’équilibre, épilepsie, troubles du sommeil, troubles de la sensorialité et de l’alimentation, hyperexcitabilité avec accès de rire facile, difficultés d’attention. La fréquence de ce syndrome est estimée à 1 naissance sur 20 000 quelque soit le sexe, soit environ 25 nouveaux cas par an, en France. L’anomalie génétique à l’origine du syndrome d’Angelman survient sur le chromosome 15 d’origine maternelle, au niveau de la région 15q11-q13. Une prise en charge précoce est très utile au développement de l’enfant : elle inclut de la kinésithérapie ou une rééducation psychomotrice pour favoriser l’acquisition de la marche et l’apprentissage des gestes de la vie quotidienne. Il est nécessaire de s’entourer de professionnels bien au fait des spécificités de la maladie de façon à bien cibler les objectifs éducatifs et les soins médicaux.

L’ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME D’ANGELMAN

Depuis 1992 l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) se mobilise pour accompagner au mieux les enfants atteints du syndrome d’Angelman et promouvoir la recherche médicale et scientifique. L’association, constituée de 600 familles adhérentes, a pour mission d’aider les familles dans l’éducation et le quotidien de leur enfant touché par cette maladie génétique rare et de financer des recherches. La validation des projets se fait en collaboration avec le Conseil Médical et Scientifique et le Conseil Paramédical et Éducatif de l’AFSA. Le Conseil d’Administration est constitué de 18 administrateurs, tous bénévoles, parents ou membres de la famille d’un enfant porteur du syndrome. Epaulés par deux salariées, ce sont eux qui mènent projets, actions et événements. De nombreux bénévoles organisent des manifestations solidaires qui font vivre l’association. L’AFSA a reçu en 2016 l’Agrément du Ministère des Affaires Sociales et de la Santé. L’association est également membre de l’Alliance Maladies Rares, d’Eurordis, de l’association internationale Angelman Syndrome Alliance et du Collectif Déficience Intellectuelle. Elle est représentée dans deux des filières de santé Maladies rares : DéfiScience et AnDDI-Rares.

Missions principales de l’AFSA :

  • Promouvoir et diffuser les informations sur le syndrome d’Angelman auprès des professionnels afin d’en faciliter le diagnostic et la prise en charge.
  • Aider les familles en leur apportant des moyens techniques, des formations pour appréhender le quotidien des enfants.
  • Encourager, soutenir et financer la recherche médicale et scientifique.
  • Contribuer à l’élaboration et la mise en place de projets éducatifs adaptés aux spécificités du syndrome d’Angelman.

Pour mener à bien ses missions l’AFSA est divisée en cinq régions animées par des délégués régionaux, dont l’objectif est de soutenir les familles au moment de l’annonce du diagnostic et tout au long du développement de l’enfant, mais aussi d’organiser des rencontres régionales pour favoriser l’aide et l’échange entre parents.

SÉBASTIEN LOEB, PARRAIN ENGAGÉ DE L’AFSA

Sébastien Loeb, nonuple champion du monde des rallyes et parrain de l’AFSA depuis 2012, a renouvelé son engagement auprès de toutes les familles touchées par cette maladie génétique rare en participant à une vidéo de sensibilisation et d’appels aux dons.

« Je suis heureux d’apporter un peu d’aide aux enfants de l’AFSA pour combattre leur maladie. Si je peux permettre aux familles de rester positives, j’en serai comblé. J’apporte tout mon soutien à l’AFSA, tout comme le Sébastien Loeb Racing et nous serons ravis d’accueillir les enfants à l’avenir, sur les circuits ou pour d’autres événements. »

Sébastien LOEB

www.angelman-afsa.org
www.facebook.com/syndrome.angelman.afsa